New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产相关的基因序列，它们是……

在我国，都是有5%～15%的妊娠成年人就会出现“肾结石”现象，即在怀孕未满37周受孕婴儿，其中共约15%的肾结石者死于新生儿期。医学上一致认为，肾结石是表现型因效和环境因效的区域性作用。先前的分析表明，表现型九成有30%~40%的比则有。9月底7日，美国分析人员撰写在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的一篇文献指出了6个与妊娠期和/或肾结石危险性有关的蛋白质，这将有效地医学医生识别肾结石危险性女童，并制定相应的防治意图。Louis Muglia医学博士说，这项分析采用了全蛋白质组关联分析（GWAS）比对，是首个与“肾结石”危险性方面蛋白质的大同型医学分析项目。从生物比对学的角度而言，数据集就越，特定蛋白质变异与表同型中间的联系就越强。都曾较大的GWAS分析调查了共约1000则有肾结石成年人，而这项分析包含了4个子集共计50000多名成年人的链表。在这个分析中，断定者立即43568名女童获取他们的怀孕史、唾液样本和来自23andMe的蛋白质扫描结果，与来自3个Nordic分析的8643位母亲和4090名婴儿的数据透过了参考相比较，结果鉴别了数个SNP位点。分析人员将他们的结果与GWAS第一版和GTEx20 数据源相比较，断定这些位点存储了蛋白质表达模式的信息。据分析者介绍，在透过了蛋白质扫描的43568名成年人中，在37-42周受孕的青年人为37803人，九成比86.8%，3331人肾结石（＜37周），九成比7.6%，2434人士过期所产（＞42周），九成比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与熟人们对15635593个SNPs透过了风险评估，以四处寻找与怀孕和肾结石蛋白质方面的生物学机制。结果断定，有3个蛋白质（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个蛋白质（WNT4、ADCY5和RAP2C）与妊娠期有关。这6个蛋白质对妊娠期表现型力的阻碍为17%，对肾结石的表现型力阻碍为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个蛋白质阻碍妊娠和肾结石危险性的总体阻碍：1）ADCY5（5同型腺苷酸环本土化酶）与长大体形有关；2）癌变RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4蛋白质与卵巢肾脏蜕膜本土化有关；其SNP改变就会与ESR1（雌激效受体1结合），就会导致功能障碍闭经等现象（见图2）；4）EBF1（最初B淋巴细胞特异性1）与血压及颈动脉肾脏中层厚度连接方面；5）AGTR2（血管紧张效Ⅱ受体2同型）控制卵子和卵巢中间的循环；6）EEFSEC（硒代半胱氨酸tRNA的特异性细胞器延伸特异性）与具备可溶性和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以阻碍长大时间。类似出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM